En su último artículo científico, publicado en la revista ‘American journal of ophtalmology’, los genetistas Ester Pomares y Víctor Abad, junto a los oftalmólogos Rafael Navarro y Anniken Burés, exponen una mutación no descrita hasta ahora, un gen vinculado al Síndrome de Usher que causa una pérdida lenta visual y auditiva.
El equipo describe el caso de una paciente de 40 años con problemas visuales incipientes, a quien detectaron el gen ARSG alterado, el mismo gen señalado por un grupo investigador israelí que lo vinculó a la enfermedad en 2018.
Este supuesto nuevo «tipo 4» de la enfermedad se manifiesta de forma tardía, hacia los 40 años, evoluciona lentamente y está asociado al gen ARSG, pero se trata de una mutación distinta a la que detectaron en Israel. EFE
