Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a una reducida parte de la población.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 padecimientos de este tipo que afectan al 7% de la población mundial.
Entre otras enfermedades raras o también conocidas como huérfanas se encuentra la osteogénesis imperfecta, un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad.
Lucía Trávez, presidenta de la Fundación Ecuatoriana de Osteogénesis Imperfecta, ha luchado incansablemente durante los últimos 21 años para sensibilizar y generar conciencia en la sociedad sobre esta enfermedad rara, motivada de su hija que nació con este trastorno genético y quien, a pesar de las adversidades, ha sabido sobresalir convirtiéndose en un ejemplo de vida.
La dirigente dio a conocer más sobre este tema en la siguiente entrevista:
.- ¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
Es una enfermedad que se caracteriza porque los huesos de las personas que la padecen son sumamente frágiles, a tal punto que también es conocida como huesos de cristal. Esta enfermedad es genética.
.- ¿Cuál es la incidencia de esta enfermedad en el país?
A nivel mundial se calcula que 1 de cada 10.000 personas padecen osteogénesis imperfecta, es decir que en Ecuador debe existir entre 1.600 a 1.700 personas.
.- ¿Hay cómo diagnosticar esta enfermedad?
Lastimosamente es difícil de diagnosticarla, por eso muchos médicos no la reconocen todavía e inclusive las personas que llegan a tenerla tampoco se dan cuenta porque ni siquiera han escuchado sobre ella.
La osteogénesis imperfecta tiene ciertos grados, que van desde leve hasta grave. Un caso leve puede ser una persona que en su vida se ha fracturado tres o cuatro veces y piensa que simplemente fueron por accidente.
El grado grave es cuando un recién nacido se puede romper las costillas con solo hecho de respirar, provocando en muchos casos su muerte.
Por tal motivo hemos tratado de sensibilizar a los médicos ecuatorianos para que puedan diagnosticar y empezar tempranamente sus tratamientos.
En mi caso, por ejemplo, mi hija María Paula Guerrón fue diagnosticada con osteogénesis imperfecta cuando yo estaba de cinco meses de gestación.
Mediante un ecosonograma de rutina se pudo observar que sus huesitos ya se estaban soldando porque se habrían fracturado. Había callos óseos dentro del vientre. Me dieron la alternativa del aborto, pero gracias a Dios optamos por la vida, decidimos seguir adelante con el embarazo, fuimos aprendiendo cada día, buscando información.
Conseguimos un equipo multidisciplinario de médicos que nos ayudaron con el parto. Mi hija nació sin fracturas, pero sabíamos desde antes que tenía esta enfermedad. La mayoría de padres que forman parte de nuestra fundación recién se han enterado de esta condición cundo sus hijos nacen y en ese momento se originan las fracturas.
.- ¿Cuál es el tratamiento?
El tratamiento consiste en aplicar, vía intravenosa, ácido zoledrónico, el cual ayuda que las paredes se vayan engrosando, es decir, aumenta la densidad ósea.
El problema de esta enfermedad está en el colágeno, no en el calcio. Las células que producen el hueso son muy lentas y las que la destruyen son muy rápidas, entonces no hay una equidad como la mayoría de nosotros, nuestros huesos nunca son los mismos, siempre están mudando.
El tratamiento que se realiza a las personas con osteogénesis imperfecta en definitiva impide el actuar de dichas células destructoras de huesos.
.- ¿Cada qué tiempo se aplica el ácido zoledrónico? ¿Es caro?
Nosotros hemos creado las Jornadas Médicas con el objetivo de unir a las familias que tienen hijos con osteogénesis imperfecta. La idea es que vean que existen otras personas iguales a ellos.
En este contexto, niños de diferentes provincias del país se reúnen cada seis meses en Quito, donde se aprovecha para aplicar el tratamiento que dura 45 minutos. La dosis es según el peso.
Posteriormente se realiza un agasajo a ellos por su valentía y para aliviar el dolor del pinchazo. Reciben su lunch, canasta de víveres, juguetes.
Lastimosamente por la pandemia nos ha tocado ser más creativos y buscar cómo ayudarles porque no pueden quedarse sin tratamiento.
Por tal motivo, las próximas Jornadas Médicas se realizarán en cada una de las ciudades en donde vive la mayoría de nuestros niños.
El tratamiento en general es costoso porque los niños se fracturan constantemente. En algunos casos se necesita hasta cirugías correctivas.
Las medicinas son bastante costosas para esta enfermedad y me imagino también para otras enfermedades raras, y el Gobierno no tiene para invertir. No es gastar, es invertir, pero si tiene dinero para gastar en otras cosas. Lo positivo es que hemos establecimos un convenio con el hospital Baca Ortiz para las cirugías.
.- ¿Cómo nace la Fundación Ecuatoriana de Osteogénesis Imperfecta?
Nace cuando nos damos cuenta de la realidad de la osteogénesis imperfecta en país. Al desconocimiento de la enfermedad entre la ciudadanía y los médicos.
Conseguimos que mi hija fuera aceptada en un hospital canadiense para comenzar con este tratamiento mencionado que era experimental y no había otra alternativa.
Decidimos dar paso a esta investigación y comenzamos a ver muy buenos resultados, a tal punto que los pacientes nos buscaban, nosotros no los buscábamos.
Muchas personas se nos acercaban para preguntarnos sobre la enfermedad y decían que tenían parientes con esta misma condición. Desde ahí establecimos contacto con cada uno de ellos.
Unos amigos peruanos me regalaron la medicina para mi hija, por lo que mi lema es: lo que uno recibe por gracia, por gracia debe dar. Es sí que formamos un grupo pequeñito y decidimos crear la fundación para ayudar a los demás.
.- ¿Cómo se financian?
Nosotros trabajamos con el programa de Padrinos. Corazones solidarios al ver la necesidad que tenía nuestra fundación se fueron sumando poco a poco.
Este programa consiste en que cualquier persona puede apadrinar un niño con osteogénesis imperfecta y aportar económicamente de manera mensual, semestral o anual. Puede ser cualquier valor, lo que su corazón mande.
Nosotros siempre les enviamos los resultados de sus ahijados a los padrinos para que sepan que el dinero que aportan está llegando a quien debe.
Cuando los padrinos nos autorizan, el ahijado se pone en contacto con ellos para enviarle cartas, dibujos…estableciendo un nexo muy bonito que no implica una obligación.
Las personas interesadas en apadrinar a nuestros niños pueden visitar nuestra página web www.feoi.org , en donde encontrarán información detallada. También nos encontramos en redes sociales o comunicarse al 0999210651.
.- ¿Cómo es la vida de una persona con esta enfermedad?
Le puedo hablar de la experiencia de nosotros con mi hija María Paula. Cuando era muy pequeña nos tocó acostumbrarnos a ella.
Cambiarle el pañal o bañarle era totalmente diferente a comparación de mis otros hijos. Había que tener mucho cuidado para no provocar fracturas.
Uno siempre debe pensar que el desarrollo de ellos es más lento por lo que debemos ir a su velocidad, no forzarlos. Es así que mi hija, por ejemplo, gateó a los dos años y medio.
Ella es usuaria de silla de ruedas, camina distancias cortas, pero no le forzamos tampoco. Personalmente empecé a vivir el día a día. No sabemos si mañana se van fracturar o tienen que ser operados.
El mayor milagro de los niños con osteogénesis imperfecta es que sus padres acepten la condición que tienen sus hijos.
Mi hija tiene 25 años, tiempo en el cual ha tenido 19 fracturas, la última en octubre por una caída.
Ella es estudiante de Ciencias de la Educación y a la par trabaja como profesora practicante en el Colegio Menor, pese a que jamás en la vida hubiese querido que siga esta carrera porque sufrió bullying en la secundaria y los profesores ni las autoridades hicieron nada por evitarlo.
Cuándo le pregunté por qué elige Ciencias de la Educación después de todo lo que le pasó me respondió que la única forma de cambiar a los chicos es estando ahí, en las aulas. Mis alumnos me van a recordar no solamente porque ando en silla de ruedas sino porque les voy a enseñar: teoría, ética y moral.
Es una mujer increíble, no porque sea mi hija. Es una mujer tan fuerte. Es una mujer que perdona, no tiene rencores. Es una lideresa que brinda charlas motivacionales.
La silla de ruedas no ha sido un impedimento para cumplir sus sueños, uno de ellos es llegar a ser Ministra de Educación, y estoy segura que lo conseguirá. (I)
