Estado ecuatoriano reconoce 106 afectaciones de este tipo. Ley concede derechos de atención a estos pacientes, pero su diagnóstico es complejo.
En el ámbito de la salud, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se trata de afectaciones a la salud frecuentemente, genéticas o hereditarias, complejas, de difícil diagnóstico y tratamiento. Los servicios médicos señalan que el objetivo de la conmemoración es concienciar y ayudar a las personas con esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento.
Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población; los pacientes deben ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso. Pueden afectar, por ejemplo, a una entre cada 2.000 personas, señala el portal Notimérica.
En 2012, el Ministerio de Salud del Ecuador definió una lista de 106 enfermedades raras. En el país hay una ley que genera un marco de derechos para el paciente que las padece, dada la dificultad del abordaje, diagnóstico, tratamiento y garantía del cuidado de las personas, pues llegar al diagnóstico certero puede tomar tiempo y no siempre hay tratamiento farmacológico consolidado, dice David Acurio, docente de Epidemiología de la Universidad de Cuenca.
Marcia Catalina Tola, médico del hospital “José Carrasco Arteaga”, señala que en el medio se trata a los pacientes mediante la red de salud. Esto es, una vez detectado se deriva al paciente a cualquier hospital que disponga del especialista indicado.
Si es un niño, el hospital del IESS lo enviará con un neurólogo pediatra, nutriólogo pediatra, endocrinólogo pediatra, señala Luis Mario Maldonado, director técnico del hospital.
Es importante que los pacientes sepan que se trata de enfermedades crónicas que pueden tener un impacto en su vida, de su familia, probablemente largos períodos de tratamiento y recuperación, pero las políticas de salud los protegen. Los hospitales tenemos la capacidad y obligación de tratarlos, manifestó.
Son enfermedades de diverso tipo que pueden repercutir en diversos órganos o sistemas: neurológico, gastroenterológico, hematológico. Otra situación es que, en determinados casos, hay exámenes de laboratorio que no se pueden hacer aquí y la mayoría de estas enfermedades se tratan en hospitales de tercer nivel (regionales) que, a los habitantes de ciudades pequeñas, les quedan lejanos.
En la consulta, los médicos se encuentran con estos pacientes y casos y, entre los más sensibles están los neurológicos, por los cuidados y tratamiento multidisciplinario que requieren. Hoy, ha habido una evolución positiva al enfrentar estas enfermedades, tanto en lo médico como en lo social, pues las familias ya no ocultan al paciente, señaló la doctora Marcia Catalina Tola. (AVB)-(I)
Algunas características
Existen enfermedades raras y catastróficas: algunas de estas, como el cáncer o el VIH, no son raras; hay afectaciones raras que no son tan catastróficas y otras que sí. Las catastróficas tienen un mayor impacto en la calidad de vida, salud e incluso economía del paciente. No todas requieren hospitalización, son del cuidado diario, del estilo de vida, más que de los medicamentos, explica David Acurio, docente de Epidemiología de la Universidad de Cuenca. Algunas enfermedades raras, de la lista del MSP, son: Enilcetonuria clásica, albinismo óculo cutáneo, enfermedad de Jarabe de Arce, acidemia Isovalérica, fibrosis quística con manifestaciones pulmonares o con manifestaciones intestinales, hipertensión Pulmonar primaria, lupus eritematoso cutáneo, entre otras. (AVB)-(I)
