En el Ecuador, las enfermedades raras y catastróficas representan un desafío para las familias, no solo por el alto costo de los tratamientos, también por la falta de acceso a medicación especializada.
Uno de los casos es el de Noelia, una niña de cuatro años con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME), una enfermedad de origen genético que impide el desarrollo adecuado de los músculos y que en su versión más severa suele causar la muerte durante los primeros años de vida.
Adriana Bojórquez, madre de Noelia, ha recorrido un largo camino en busca de tratamiento para su hija. Desde los primeros meses de vida, notó que la pequeña presentaba flacidez muscular inusual.
«Sus músculos eran más blandos que los de un niño sano».
Tras consultar con múltiples pediatras del Ministerio de Salud Pública (MSP) y del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS), la respuesta era: «Cada niño se desarrolla de forma diferente».
Fue un médico ucraniano en Cuenca quien identificó la posibilidad de una enfermedad neuromuscular y recomendó una evaluación con un neuropediatra. Tras ser derivada al área de genética, se le realizó un examen en Estados Unidos, ya que en Ecuador no está disponible esta prueba.
Aunque el IESS podía cubrir el estudio, el proceso era más demorado y Noelia no podía esperar: los niños con AME tipo 1 suelen tener una esperanza de vida de apenas dos años.
“Se tomaron las muestras y se enviaron al exterior. A través del IESS tomaba unos ocho meses adicionales, asumimos los costos, un examen genético bordea los 700 dólares y puede ser más caro dependiendo de la patología. Al ser una enfermedad rara los estudios son costosos”, explica.
El medicamento más caro del mundo
El diagnóstico confirmó la enfermedad y la necesidad de Zolgensma, considerado el medicamento más caro del mundo, con un valor aproximado de 1,1 millones de dólares. «Era una carrera contra el tiempo, Noelia se debilitaba cada vez más», recuerda su madre.
La familia gestionó el acceso a la medicina en Chile. Finalmente, lograron un convenio con el MSP para suministrar Zolgensma a cinco niños en Ecuador, entre ellos Noelia.
«Dos niños fallecieron antes de recibirlo, el medicamento llegó demasiado tarde», lamenta Adriana.
Noelia recibió Zolgensma a los 15 meses de edad, pero su lucha no terminó ahí. Ahora, su madre batalla para que reciba Risdiplam, un medicamento de Roche que ayuda a frenar la progresión de la AME.
Aunque cuenta con una sentencia judicial que obliga al IESS a proveerlo, Noelia aún no lo recibe.
«Nos dijeron que para noviembre o diciembre de 2024, pero estamos en marzo de 2025 y seguimos esperando».
Mientras tanto, la familia costea terapias físicas, de lenguaje, respiratorias y acuáticas para mantener la movilidad de Noelia. «El IESS no cubre las terapias desde hace tres años. Mi esposo trabaja de 07:00 a 22:00 para poder solventar los gastos», explica.
Bojórquez pide que se incluyan los medicamentos que se necesitan para este tipo de enfermedades en la lista del Ministerio de Salud Pública.
Médicos le han dicho a la madre que deje que la enfermedad siga su curso, que los medicamentos y las terapias no ayudan y que lo único que está logrando es «alargar su agonía».
Sin embargo, se trata de una niña que ha mostrado mejoras. Pamela Calle, terapeuta física del Centro FisioSens, acompaña a Noelia desde los cinco meses de edad.
«Ella ha aprendido a sentarse sola, controlar su cabeza y desplazarse con la ayuda de un dispositivo de ruedas. Además, ha ganado autonomía para comer sola. Nos interesa, como terapeutas, que Noelia pueda ser lo más funcional», menciona la especialista.
Falta de actualización
Diego Jimbo, Coordinador Nacional del Observatorio de Enfermedades Catastróficas, señala que el reglamento que reconoce las enfermedades raras y catastróficas en Ecuador no ha sido actualizado desde 2016, a pesar de que debería revisarse cada dos años.
Actualmente, Ecuador reconoce 106 enfermedades raras y nueve grupos de enfermedades catastróficas, mientras que a nivel internacional existen hasta 8.000 enfermedades raras y cientos de enfermedades catastróficas.
La falta de actualización impide que muchas personas sean reconocidas dentro de estos grupos y accedan a beneficios como la atención prioritaria y la provisión de tratamientos.
Uno de los principales problemas es la falta de acceso a medicamentos. Aunque el cuadro nacional de medicinas básicas cuenta con 671 fármacos, más de 200 no están catalogados, lo que retrasa los procesos de compra en hospitales públicos y centros de salud.
«Entendemos que no todas pueden estar dentro de este documento oficial, pero son años que este registro y no se lo actualiza», asegura Jimbo, quien padece artritis reumatoidea.
«Estamos hablando de los medicamentos que están prescribiendo los profesionales del Ministerio de Salud Pública y del IESS, no de lo que el paciente quiere o de lo que le prescribe un profesional externo».
En algunos casos, la adquisición de un medicamento puede tardar hasta un año, lo que pone en riesgo la vida de los pacientes.
Jimbo menciona que existen juicios ganados por pacientes para obtener sus fármacos, pero incluso con sentencia a favor, no se les entrega, como en el caso de Noelia.
Miopatía autoinmune
Stephany Durán, médico de profesión y paciente con miopatía autoinmune, también enfrenta obstáculos para obtener atención médica en el IESS.
A pesar de haber sido diagnosticada hace un año y medio de manera particular, no ha logrado que el seguro social reconozca su condición, lo que le impide acceder a los tratamientos necesarios.
Su enfermedad, que debilita progresivamente los músculos, requiere medicamentos costosos, entre ellos un biológico llamado Rituximab, cuyo precio alcanza los 4.000 dólares cada seis meses, además de inmunosupresores. En total, su tratamiento supera los 10.000 dólares anuales.
Pacientes acudirán a la Defensoría del Pueblo
Un grupo de pacientes con enfermedades autoinmunes, como artritis, artrosis, espondilitis, lupus y miopatías, acudirá el viernes 14 de marzo de 2025 a la Defensoría del Pueblo para exigir soluciones a los problemas en el acceso a sus tratamientos, tras casi un año de intentos de mediación sin éxito.
Los pacientes exigen el cumplimiento de su derecho a la salud, que manda la Constitución ecuatoriana. (PNH)-(I)
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