Recién a finales del año anterior, en Ecuador se catalogaron 106 enfermedades raras. Por ahora no hay una estadística clara del número de pacientes por este tipo de patologías.
Tener una enfermedad rara en Ecuador requiere de mucha paciencia. Desde el diagnóstico hasta el tratamiento son procesos que pueden tomar años. En el país se han catalogado 106 de estas patologías.
Las entidades de salud pública tampoco tienen cifras definitivas sobre los pacientes con estos problemas. Hasta enero pasado se tenía previsto completar la primera fase de un registro para personas con enfermedades raras. El objetivo es generar información que ayude a mejorar la atención a este tipo de pacientes.
Realidad
Ana Chimbo es parte del 0,1 % de ecuatorianos que padece una enfermedad rara. Ella es una profesional cuencana que hace siete años se enteró que era portadora de hepatitis autoinmune, es decir, una enfermedad en la que sus propias defensas atacan a su hígado.
Explicarlo para ella ahora es fácil. Pero todo el proceso, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, ha sido “un viacrucis”.
Hace siete años, el primer diagnóstico fue leucemia, luego de varios análisis. Estuvo lista para recibir quimioterapia, incluso se preparó psicológicamente para el impacto que esto representaría.
No se obtuvo la dosis necesaria para aplicarle la primera intervención oncológica y una recaída generó dudas sobre el primer dictamen médico.
Se le aplicó otras pruebas y los galenos se sorprendieron al observar que el organismo de la persona que, un día antes estuvo al borde de la muerte por sus bajas defensas, al día siguiente la tenía tan elevadas.
Anita contó que la reacción del personal de salud fue comentar “es imposible… es algo muy extraño, nunca hemos visto algo así”.
Un nuevo examen de médula determinó la presencia de la enfermedad rara y poco común en el país. Entonces las dudas invadieron más la vida de Anita, a quien su propia fuerza de voluntad le permitió seguir y hacerle frente a su problema de salud.
Comenzó a visitar a muchos médicos, recibió varios diagnósticos, casi ninguno favorable. Lo que tiene claro es que, sin la ayuda de su familia, más de su esposo, no habría podido sobrellevar esta adversidad.
Ahora hace su vida normal, con algunas restricciones en la alimentación y en la bebida. Lo más fuerte es que en sus 14 años de vida matrimonial, no ha podido cumplir su sueño de ser madre debido a su padecimiento.
Pese a seguir adelante, aun le afecta recibir críticas de personas que desconocen su enfermedad y que “desconocen lo que he pasado… Siento que falta empatía”, aseguró. Por esta razón ,se ha colocado “una coraza” para vivir con más calma.
En cuanto a los medicamentos, comentó que estos escasean. Por ejemplo, los reactivos. Además, contó que deben asumir los gastos que, en la mayoría de casos, son altos.
Situación compleja
César Paz-y-Miño, miembro de la Academia Ecuatoriana de Medicina, asegura que en Ecuador la situación es compleja. Agrega que en el mundo hay descritas unas 10.000 enfermedades raras y que casi en su totalidad son de origen genético.
Muchas de las enfermedades raras son poco o nada conocidas y los estudios en las carreras de Medicina sobre estas patologías son muy limitados, por lo que su diagnóstico en medicina general se hace difícil.
En Ecuador, señala, al ser un país con una economía débil, ha elaborado una lista de 106 enfermedades raras que, desde el 2012, se mantiene hasta la actualidad, lo que correspondería a apenas el 1,06 % de todas las descritas.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda un genetista por cada 200.000 habitantes, pero en el país existen un promedio de 20 médicos genetistas. El déficit real es de 65, lo que complica hacer diagnósticos, detalla el experto. “Más aún si a este panorama se suma la deficiencia de laboratorios especializados”, puntualizó.
La atención en los centros locales
La directora técnica del Hospital José Carrasco Arteaga del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS), Tania Carrera, detalló que cuentan con los especialistas y subespecialistas para el manejo de enfermedades de alta complejidad.
Detalló que en este centro de salud se da cobertura a pacientes de la región y del país. Según estadísticas de este centro médico, un 10 % de la demanda corresponde a pacientes con enfermedades de alta complejidad: catastróficas, huérfanas y raras.
De este 10 %, el 3 % corresponde al rubro final. Las más comunes, según Carrera, son las inmunodeficientes y la hemofilia (la sangre no se coagula de manera adecuada).
Al ser parte de la red pública de salud, pueden atender a pacientes provenientes del IESS, ISFFA, MSP e ISPOL. Su tratamiento o intervención dependerá de su diagnóstico, aseguró la directora técnica del hospital.
Por otra parte, durante el 2022, en el Hospital Vicente Corral Moscoso se realizaron 1.128 atenciones a pacientes con patologías raras como lupus eritematoso sistémico (con compromiso de órganos y sistemas), fibrosis quística (con manifestaciones pulmonares y manifestaciones intestinales), artropatía, hemofília, entre otras.(FCS)
DATOS
- El apoyo psicológico es vital para este grupo vulnerable de personas, por esto se requiere de acompañamiento psicológico permanente.
- La ciudadanía debe entender que la enfermedad rara se trata, no se cura, debido a su complejidad.
PARA DIFERENCIAR ENFERMEDADES
RARAS: Son enfermedades complejas y se ven con poca frecuencia y requieren un anejo especializado
HUÉRFANAS: Uno cada 100.000 nacidos la padece y es una enfermedad poco investigada.
CATASTRÓFICAS: Son aquellas que no tienen cura y sus tratamientos suelen ser limitados y caros.
