4 enfermedades oculares raras y sus tratamientos

Existen patologías que afectan a la visión, pero que son poco frecuentes, pues su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Estas dolencias, más conocidas como enfermedades oculares raras, generalmente están asociadas con un trastorno genético y pueden estabilizarse o desarrollarse según factores ambientales modificables.

La Dra. Rosita Aguirre, Cirujano Oftalmóloga Especialista en Segmento Anterior y Glaucoma de la Clínica Andes Visión, indica que “Aquellos trastornos que son congénitos afectan al paciente en sus primeros años de vida, por lo que un diagnóstico precoz y la rápida instauración de un tratamiento efectivo pueden evitar que se produzcan daños de forma definitiva, como por ejemplo, la ceguera irreversible.”

Para generar conciencia en torno a estas patologías, y a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora en el mes de febrero, la representante de la Clínica Andes Visión presenta a continuación 4 enfermedades oculares poco comunes, incluyendo sus principales causas y los tratamientos disponibles para cada una de ellas.

1. Aniridia

• Es un trastorno congénito raro en el que hay un grado variable de hipoplasia (desarrollo incompleto) o ausencia del iris, que es el tejido de color en el frente del ojo, que contiene la pupila en su centro. “La incidencia de la aniridia congénita es de 1 entre 40.000 a 100.000 nacidos vivos, y es una patología más frecuente en niños, con una edad promedio de dos años para su diagnóstico”, puntualiza la Dra. Aguirre. En cuanto a sus causas, la especialista señala que la mayoría de los casos están asociados con mutaciones del gen PAX6, que es de gran importancia durante el desarrollo embrionario.

• “La principal característica de esta enfermedad, como lo indicaba anteriormente, es justamente la ausencia o hipoplasia del iris, pero también suele estar acompañada de un síntoma común que es el nistagmo, que se refiere a movimientos rápidos e involuntarios de los ojos”, comenta.

• Los pacientes que padecen de aniridia deben someterse a exámenes oculares regulares y corrección de errores de refracción, que generalmente se hace con anteojos. “Los lentes tintados o fotocromáticos pueden reducir la sensibilidad a la luz; y para ciertos casos será necesaria la terapia de oclusión, que es una técnica que emplea un parche en el ojo sano del paciente, para así conseguir estimular al ojo afectado”, explica la experta. Añade que las ayudas ópticas para la baja visión serán cruciales para las personas con discapacidad visual significativa, y recomienda contar con asesoramiento y ayuda con la escolarización del menor. “Un punto importante es que esta enfermedad puede llegar a ocasionar una audición anormal en el paciente, por lo que también sugerimos acudir a una evaluación audiológica.”

2. Retinoblastoma

• El retinoblastoma es un tumor maligno (canceroso) ocular poco frecuente, que se presenta en niños, en el área del ojo llamada retina. “Se forma por una mutación del gen del retinoblastoma (RB1), que ocasiona que las células crezcan fuera de control”, manifiesta la representante de Andes Visión. Recalca que, la mayoría de veces, esta patología se presenta en un solo ojo. Este tumor infantil es poco frecuente, presentándose en alrededor del 3% de los cánceres en pacientes menores de 15 años.

• Según la Dra. Aguirre, “Los dos síntomas más frecuentes de esta enfermedad son la leucocoria, que se refiere a la pupila blanca; y el estrabismo, un trastorno con el que los dos ojos no pueden alinearse en la misma dirección. Sin embargo, también podría manifestarse con la presencia de vasos sanguíneos anormales en la superficie del iris, acumulación de pus y/o presencia de sangre en la cámara anterior del ojo, entre otros.”

• Según el paciente y su cuadro, la enucleación, es decir, la extirpación del ojo, podría ser necesaria. “La decisión del tratamiento adecuado se establecerá en base a los factores de riesgo, pero el tratamiento conservador de al menos un ojo es posible en la mayoría de los casos, y esto incluye láser solo o combinado con quimioterapia, crioterapia y braquiterapia”, especifica la oftalmóloga de la Clínica Andes Visión. Al igual que con otras patologías oculares, es esencial un seguimiento a largo plazo y asesoramiento temprano sobre el riesgo de segundos tumores primarios y/o transmisión.

3. Glaucoma congénito

• Este es un tipo de glaucoma que afecta a bebés y niños de corta edad. “Es una enfermedad que puede ser hereditaria, y aparece ante el desarrollo incompleto o deficiente del sistema de drenaje del humor acuoso, que es el fluido transparente que ocupa la cámara anterior del ojo, antes del nacimiento”, explica la especialista. Esto genera una imposibilidad de la salida del fluido, aumentando la presión en el interior del ojo, y dañando el nervio óptico. Actualmente el glaucoma congénito afecta a 1 de cada 10.000 nacidos, y en el 75% de los casos afecta a los dos ojos.

• Debido a que el niño pequeño no puede expresar sus molestias, es importante que los padres u otros familiares estén atentos a alertas como la presencia de «ojos opacos», rechazo por parte del infante a la luz intensa, lagrimeo excesivo, entre otros. El paciente también podría presentar signos como aumento de tamaño de la córnea y del globo ocular.

• La cirugía es el tratamiento más adecuado para el glaucoma congénito, con una variedad de técnicas a utilizar y que el cirujano seleccionará según estime conveniente para el menor. El procedimiento evitará el daño definitivo del nervio óptico a causa del aumento de la presión intraocular.

4. Retinitis Pigmentaria

• Es un grupo de problemas oculares que afectan a la retina, cambiando la forma en que esta última responde a la luz, y dificultando la visión. “Si bien la retinitis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina, solamente afecta a 1 de cada 4.000 personas aproximadamente”, destaca la experta de Andes Visión.

• La razón por la que aparece esta patología es por la pérdida de fotorreceptores, y hasta la fecha, se han identificado 45 genes causales de la enfermedad. “Algunos de sus síntomas son la pérdida de la visión nocturna y central, la pérdida gradual de la visión periférica o lateral, y, en general, problemas con la visión en color”, dice la Dra. Aguirre.

• Es importante señalar que no existe cura para esta enfermedad, y por la cantidad de genes que la pueden provocar, no existe un solo tratamiento. “A los pacientes usualmente se les prescriben herramientas para ayudar con la baja visión, y se les aconseja optar por programas de rehabilitación que les ayuden a aprovechar al máximo su visión”, manifiesta, agregando que los científicos están analizando posibles nuevos tratamientos.

4 enfermedades oculares raras y sus tratamientos

Existen patologías que afectan a la visión, pero que son poco frecuentes, pues su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Estas dolencias, más conocidas como enfermedades oculares raras, generalmente están asociadas con un trastorno genético y pueden estabilizarse o desarrollarse según factores ambientales modificables.

La Dra. Rosita Aguirre, Cirujano Oftalmóloga Especialista en Segmento Anterior y Glaucoma de la Clínica Andes Visión, indica que “Aquellos trastornos que son congénitos afectan al paciente en sus primeros años de vida, por lo que un diagnóstico precoz y la rápida instauración de un tratamiento efectivo pueden evitar que se produzcan daños de forma definitiva, como por ejemplo, la ceguera irreversible.”

Para generar conciencia en torno a estas patologías, y a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora en el mes de febrero, la representante de la Clínica Andes Visión presenta a continuación 4 enfermedades oculares poco comunes, incluyendo sus principales causas y los tratamientos disponibles para cada una de ellas.

1. Aniridia

• Es un trastorno congénito raro en el que hay un grado variable de hipoplasia (desarrollo incompleto) o ausencia del iris, que es el tejido de color en el frente del ojo, que contiene la pupila en su centro. “La incidencia de la aniridia congénita es de 1 entre 40.000 a 100.000 nacidos vivos, y es una patología más frecuente en niños, con una edad promedio de dos años para su diagnóstico”, puntualiza la Dra. Aguirre. En cuanto a sus causas, la especialista señala que la mayoría de los casos están asociados con mutaciones del gen PAX6, que es de gran importancia durante el desarrollo embrionario.

• “La principal característica de esta enfermedad, como lo indicaba anteriormente, es justamente la ausencia o hipoplasia del iris, pero también suele estar acompañada de un síntoma común que es el nistagmo, que se refiere a movimientos rápidos e involuntarios de los ojos”, comenta.

• Los pacientes que padecen de aniridia deben someterse a exámenes oculares regulares y corrección de errores de refracción, que generalmente se hace con anteojos. “Los lentes tintados o fotocromáticos pueden reducir la sensibilidad a la luz; y para ciertos casos será necesaria la terapia de oclusión, que es una técnica que emplea un parche en el ojo sano del paciente, para así conseguir estimular al ojo afectado”, explica la experta. Añade que las ayudas ópticas para la baja visión serán cruciales para las personas con discapacidad visual significativa, y recomienda contar con asesoramiento y ayuda con la escolarización del menor. “Un punto importante es que esta enfermedad puede llegar a ocasionar una audición anormal en el paciente, por lo que también sugerimos acudir a una evaluación audiológica.”

2. Retinoblastoma

• El retinoblastoma es un tumor maligno (canceroso) ocular poco frecuente, que se presenta en niños, en el área del ojo llamada retina. “Se forma por una mutación del gen del retinoblastoma (RB1), que ocasiona que las células crezcan fuera de control”, manifiesta la representante de Andes Visión. Recalca que, la mayoría de veces, esta patología se presenta en un solo ojo. Este tumor infantil es poco frecuente, presentándose en alrededor del 3% de los cánceres en pacientes menores de 15 años.

• Según la Dra. Aguirre, “Los dos síntomas más frecuentes de esta enfermedad son la leucocoria, que se refiere a la pupila blanca; y el estrabismo, un trastorno con el que los dos ojos no pueden alinearse en la misma dirección. Sin embargo, también podría manifestarse con la presencia de vasos sanguíneos anormales en la superficie del iris, acumulación de pus y/o presencia de sangre en la cámara anterior del ojo, entre otros.”

• Según el paciente y su cuadro, la enucleación, es decir, la extirpación del ojo, podría ser necesaria. “La decisión del tratamiento adecuado se establecerá en base a los factores de riesgo, pero el tratamiento conservador de al menos un ojo es posible en la mayoría de los casos, y esto incluye láser solo o combinado con quimioterapia, crioterapia y braquiterapia”, especifica la oftalmóloga de la Clínica Andes Visión. Al igual que con otras patologías oculares, es esencial un seguimiento a largo plazo y asesoramiento temprano sobre el riesgo de segundos tumores primarios y/o transmisión.

3. Glaucoma congénito

• Este es un tipo de glaucoma que afecta a bebés y niños de corta edad. “Es una enfermedad que puede ser hereditaria, y aparece ante el desarrollo incompleto o deficiente del sistema de drenaje del humor acuoso, que es el fluido transparente que ocupa la cámara anterior del ojo, antes del nacimiento”, explica la especialista. Esto genera una imposibilidad de la salida del fluido, aumentando la presión en el interior del ojo, y dañando el nervio óptico. Actualmente el glaucoma congénito afecta a 1 de cada 10.000 nacidos, y en el 75% de los casos afecta a los dos ojos.

• Debido a que el niño pequeño no puede expresar sus molestias, es importante que los padres u otros familiares estén atentos a alertas como la presencia de «ojos opacos», rechazo por parte del infante a la luz intensa, lagrimeo excesivo, entre otros. El paciente también podría presentar signos como aumento de tamaño de la córnea y del globo ocular.

• La cirugía es el tratamiento más adecuado para el glaucoma congénito, con una variedad de técnicas a utilizar y que el cirujano seleccionará según estime conveniente para el menor. El procedimiento evitará el daño definitivo del nervio óptico a causa del aumento de la presión intraocular.

4. Retinitis Pigmentaria

• Es un grupo de problemas oculares que afectan a la retina, cambiando la forma en que esta última responde a la luz, y dificultando la visión. “Si bien la retinitis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina, solamente afecta a 1 de cada 4.000 personas aproximadamente”, destaca la experta de Andes Visión.

• La razón por la que aparece esta patología es por la pérdida de fotorreceptores, y hasta la fecha, se han identificado 45 genes causales de la enfermedad. “Algunos de sus síntomas son la pérdida de la visión nocturna y central, la pérdida gradual de la visión periférica o lateral, y, en general, problemas con la visión en color”, dice la Dra. Aguirre.

• Es importante señalar que no existe cura para esta enfermedad, y por la cantidad de genes que la pueden provocar, no existe un solo tratamiento. “A los pacientes usualmente se les prescriben herramientas para ayudar con la baja visión, y se les aconseja optar por programas de rehabilitación que les ayuden a aprovechar al máximo su visión”, manifiesta, agregando que los científicos están analizando posibles nuevos tratamientos.