En Ecuador, decenas de familias libran una batalla silenciosa contra una enfermedad rara e invisible: la hipofosfatemia ligada al cromosoma XLH. Se trata de un trastorno genético que suele manifestarse desde los 3 a 6 meses de edad, cuando los padres empiezan a notar que algo no anda bien: el bebé no crece al ritmo esperado, sus piernas empiezan a arquearse y surgen dolores inexplicables.
Aunque la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) está incluida en el Listado de Enfermedades Raras y Huérfanas del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, ningún paciente ha accedido a medicinas a la fecha. El mayor riesgo de mortalidad ocurre en los primeros años: hasta 3 de cada 10 niños podrían fallecer durante la lactancia primaria, y entre los 2 y 3 años el riesgo se mantiene. Quienes sobreviven suelen llegar a la adultez con una calidad de vida muy limitada. Esto podría evitarse si el tratamiento se inicia desde los 6 meses de edad, tras un diagnóstico oportuno.
En el marco del 23 de junio que se conmemora el Día Mundial del XLH, médicos y asociaciones de pacientes impulsan campañas de sensibilización pública para conocer más de esta patología, apoyar a los pacientes y familias y exigir políticas públicas de salud inclusivas y oportunas.
- ¿Qué es la hipofosfatemia ligada al cromosoma XLH?
Se trata de una enfermedad genética, tipo hereditario de raquitismo resistente a la vitamina D, es decir, en el que los riñones no logran retener suficiente fósforo debido a un exceso de la proteína FGF23, lo cual debilita a los huesos, afectando el desarrollo dental y limitando la estatura.
- ¿Qué pasa con los niños pacientes al no recibir el tratamiento?
Si la XLH no se trata desde las primeras etapas de la infancia, provoca deformidades óseas irreversibles, como piernas arqueadas, baja estatura, articulaciones engrosadas y alteraciones en el cráneo y tórax, que comprometen la calidad de vida del paciente. Muchos niños llegan a la pubertad o adultez en condiciones de postración. A esto se suman problemas dentales, caries, abscesos e infecciones. Con el tiempo, el daño óseo causa dolor constante, rigidez muscular y pérdida progresiva de movilidad.
- ¿Cuál es la incidencia y los casos en Ecuador?
Se estima que esta enfermedad afecta a 3,9 de cada 10.000 nacidos. En Ecuador, en la práctica no existe un conteo claro de cuántos pacientes viven con XLH, lo que refleja un problema mayor: la invisibilización de estas dolencias.
La Fundación Manitos de Amor, que apoya a niños con enfermedades raras en Ecuador, ha identificado hasta ahora 20 casos de XLH, principalmente en la región Costa. Su vocera, Carmen Mayorga, señala que podrían existir cientos de casos no diagnosticados en distintas zonas del país. La falta de un registro unificado y continuo impide conocer con precisión cuántos niños viven con esta condición y dónde, lo que dificulta una planificación médica efectiva. Por esta razón, la fundación ha iniciado esta acción para compartir estos registros al Ministerio de Salud.
Además, Ecuador aún no cuenta con la aprobación ni provisión del fármaco necesario para tratar la enfermedad, dejando a los pacientes sin alternativas reales, mientras que en países vecinos ya se aplican estos tratamientos con resultados eficaces y evidencia científica sólida. “Cuando el tratamiento se demora, la infancia se nos escapa: ese niño que podía haber caminado, correteado y crecido sin dolor, termina en silla de ruedas o postrado en cama en su adolescencia. No podemos permitirlo”, concluye Mayorga.
